Otros síndromes de cáncer hereditario. Presentación n la presentación se desarrollan tres tipos de síndromes relacionados con una mayor susceptibilidad para el desarrollo de cáncer, como son el síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Gorlin, y el PTEN-tumores hamartomatosos (grupo de varias entidades), además de que en los dos últimos se presentan también alteraciones morfológicas. Es importante no sólo identificar cada uno de ellos, sino también el valor del seguimiento de estos pacientes, al presentar un riesgo aumentado de desarrollar una variedad importante de neoplasias.

Fundamentos genéticos I. Elementos para la transmisión de la información genética: cromosomas y genes. Tipos de enfermedades genéticas. Alteraciones cromosómicas. Mercedes Robledo. CNIO, Madrid Casos clínicos. Ejemplos de agregación familiar y de cáncer hereditario. Ejemplos de los distintos modelos de herencia. Miguel Urioste. CNIO, Madrid Fundamentos genéticos II. Concepto y tipos de mutaciones. Modelos de herencia. Alberto Cascón. CNIO, Madrid Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Características clínicas. Presentación de casos prácticos. Ana Osorio. CNIO, Madrid El cáncer familiar en la práctica clínica. Importancia de la prevención. Detección de síndromes hereditarios. ¿Ante qué síndrome nos encontramos? Mercedes Robledo. CNIO, Madrid Manejo clínico y seguimiento en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Ignacio Blanco. ICO, Barcelona Consejo genético aplicado al cáncer familiar. Fases y objetivos. Identificación de las familias y diagnóstico. Miguel Urioste. CNIO, Madrid Cáncer colorrectal hereditario. Criterios de selección de las familias. Presentación de casos prácticos. Pablo Carbonell. Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia Recogida de información. ¿Cómo realizar un árbol genealógico? Casos prácticos. Sara González. ICO, Barcelona Manejo clínico y seguimiento del cáncer colorrectal hereditario. Ignacio Blanco. ICO, Barcelona Diagnóstico genético. Herramientas y aplicaciones. Sara González. ICO, Barcelona Otros síndromes de cáncer hereditario. Casos clínicos. José Perea. Hospital 12 de Octubre, Madrid Guías clínicas para la identificación de familias con alto riesgo de cáncer. Miguel Urioste. CNIO, Madrid Unidades de Seguimiento. Organización de la atención oncológica y psicológica. José Perea. Hospital 12 de Octubre, Madrid