Recogida de información. ¿Cómo realizar un árbol genealógico?. Presentación El cáncer hereditario representa una pequeña parte de todos los cánceres (entre un 5-10%). En la actualidad existen entre unos 100-200 diferentes síndromes de predisposición al cáncer (SPC). El CH es consecuencia de mutaciones en proto-oncogenes, genes supresores de tumores o genes encargados de la reparación, integridad o estabilidad del ADN. Reconocer los casos que muestran un carácter hereditario tiene un interés sanitario, ya que a través del asesoramiento genético puede lograrse una efectiva reducción de mortalidad por cáncer. El asesoramiento genético se define como un proceso de comunicación que trata con los problemas asociados con la aparición o con el riesgo de aparición, de una enfermedad genética en una familia. Para la mayoría de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, los componentes comunes del proceso del asesoramiento genético incluyen construir y evaluar el árbol genealógico, obtener la historia personal y familiar y proporcionar información sobre el riesgo genético. Uno de los primeros pasos para la valoración del riesgo de cáncer y asesoramiento consiste en la recogida de la historia personal y familiar. Hay que intentar conseguir información tanto de los individuos sanos como de los afectos, aunque el tipo de preguntas difiere entre ellos. El árbol genealógico es una de las piedras angulares en el asesoramiento genético y nos permite tener una foto detallada de la familia. La sospecha de un patrón de herencia vendrá determinado por la proporción de familiares afectos/no afectos. Llegar a determinar un patrón de herencia concreta nos permite precisar los riesgos de cáncer en los miembros de la familia. La construcción del árbol genealógico y su interpretación resultará clave para clasificar a las familias en bajo, moderado y alto riesgo. Existen distintos métodos para comunicar el riesgo, y se aconseja utilizar más de uno para facilitar la comprensión. También habrá que comunicar dos tipos de riesgo distintitos: el riesgo de desarrollar cáncer y por otro lado el riesgo de ser portador de una alteración en un gen con predisposición hereditaria al cáncer.

Fundamentos genéticos I. Elementos para la transmisión de la información genética: cromosomas y genes. Tipos de enfermedades genéticas. Alteraciones cromosómicas. Mercedes Robledo. CNIO, Madrid Casos clínicos. Ejemplos de agregación familiar y de cáncer hereditario. Ejemplos de los distintos modelos de herencia. Miguel Urioste. CNIO, Madrid Fundamentos genéticos II. Concepto y tipos de mutaciones. Modelos de herencia. Alberto Cascón. CNIO, Madrid Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Características clínicas. Presentación de casos prácticos. Ana Osorio. CNIO, Madrid El cáncer familiar en la práctica clínica. Importancia de la prevención. Detección de síndromes hereditarios. ¿Ante qué síndrome nos encontramos? Mercedes Robledo. CNIO, Madrid Manejo clínico y seguimiento en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Ignacio Blanco. ICO, Barcelona Consejo genético aplicado al cáncer familiar. Fases y objetivos. Identificación de las familias y diagnóstico. Miguel Urioste. CNIO, Madrid Cáncer colorrectal hereditario. Criterios de selección de las familias. Presentación de casos prácticos. Pablo Carbonell. Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia Recogida de información. ¿Cómo realizar un árbol genealógico? Casos prácticos. Sara González. ICO, Barcelona Manejo clínico y seguimiento del cáncer colorrectal hereditario. Ignacio Blanco. ICO, Barcelona Diagnóstico genético. Herramientas y aplicaciones. Sara González. ICO, Barcelona Otros síndromes de cáncer hereditario. Casos clínicos. José Perea. Hospital 12 de Octubre, Madrid Guías clínicas para la identificación de familias con alto riesgo de cáncer. Miguel Urioste. CNIO, Madrid Unidades de Seguimiento. Organización de la atención oncológica y psicológica. José Perea. Hospital 12 de Octubre, Madrid